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唐氏综合征产前检测方法的选择

很多准妈妈在进行产前检查时,都存在这样的疑问,哪种唐氏综合征的产前检测方法更适合自己?下面我们就对唐氏综合征及其产前检测方法进行一个详细的介绍。

唐氏综合征即21三体综合征,又被称为先天愚型。正常人的细胞核中含有46条染色体,但唐氏综合征患者的细胞核中有47条,这种异常是精子或卵子在受精前21号染色体异常增加所致。这条额外的染色体携带超过200个蛋白的编码基因,并传播给身体的每个细胞,导致智力低下、心脏缺陷、特殊面容等先天缺陷。唐氏综合征目前无法治癒,给家庭、社会带来极大的负担,所以准妈妈们应重视唐氏综合征的产前筛查及产前诊断,防止唐氏儿的出生。目前,临床上唐氏综合征的产前检测方法主要有唐氏筛查、无创产前检查和羊水穿刺胎儿染色体核型分析等。

唐氏筛查是通过检测孕妇血清中相关的生化指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,综合评估胎儿出现唐氏儿的风险,中孕期筛查还能筛查18三体和开放性神经管缺陷。进行唐氏筛查时需要孕妇准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、末次月经、月经周期、胎儿数、体重、受孕方式和实际孕周(要通过早期超声核对孕周)。孕早期唐筛筛查孕周为11+0至13+6孕周,结合胎儿颈项透明层超声,对唐氏儿的检出率为80%至90%。孕中期唐筛筛查孕周为15+0至20+6孕周,对唐氏儿的检出率约为60%。低风险的报告,只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果如为高风险,则需要到遗传谘询门诊接受遗传谘询,了解或接受进一步的确诊检查措施。

无创胎儿染色体非整倍体检测,是利用孕妇血液中的游离dna检测胎儿有无21号、18号、13号染色体异常,一般建议筛查孕周为12+0至22+6孕周,对唐氏儿的检出率可达到99%。这种检测方法因其对胎儿无风险、检出率高逐渐受到孕妇的欢迎。无创检测对大部分孕妇都是适用的,但并非所有的孕妇都适合进行无创检测。无创检测的慎用人群包括:(1)早中孕期产前筛查高风险孕妇;(2)预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇;(3)重度肥胖(体重指数bmi>40)孕妇;(4)通过体外受精—胚胎移植(ivf-et)方式受孕的孕妇;(5)双胎及多胎妊娠的孕妇;(6)医生认为可能影响筛查准确性的其他情形。不适用人群包括:(1)核对孕周后筛查时孕周小于12+0周;(2)有染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有明确染色体异常的孕妇;(3)孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗或免疫治疗等;(4)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能;(5)各种基因遗传病的高风险孕妇人群;(6)已知孕期合併恶性肿瘤的孕妇;(7)医生认为明显影响筛查准确性的其他情形。对于无创产前筛查高风险的孕妇,仍需进一步进行产前诊断确定胎儿染色体核型。

羊水穿刺胎儿染色体核型分析是一种介入性产前诊断技术,是检测染色体异常患儿的金标准,是最终确诊唐氏儿的方法。对于以下情况:(1)孕妇曾生育过染色体异常患儿;(2)夫妇一方有染色体结构异常者;(3)孕妇曾生育过代谢病患儿;(4)孕妇预产期年龄大于等于35岁,我们建议直接行羊水穿刺染色体核型分析。但羊水穿刺也有禁忌症,如先兆流产、术前两次测量体温高于37.2℃、有出血倾向、有盆腔或功能感染征象等。

希望通过上面的介绍,准妈妈们能对唐氏综合征及其产前检查方法有一个初步的了解。但每位孕妇的情况都不一样,在需要进行唐氏检查的孕周,还请准妈妈们到有产前筛查和产前诊断技术服务资质的医疗保健机构进行专业的谘询,参考遗传谘询医生的建议作出自己的选择。我们希望每一位准妈妈都能生一个健康聪明可爱的小宝宝!

扬州市妇幼保健院产前筛查中心副主任医师胡苏玮

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