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每20分钟就有1个唐宝宝出生,请每一位准妈妈重视唐氏筛查!

据不完全统计,中国每年约有2.3~2.5万唐氏儿出生,平均20分钟就有1例唐氏儿出生,目前我国已有100万唐氏综合征患者。

1.何为「唐氏综合征」?

唐氏综合征是临床上最为常见的染色体异常之一,因为患儿第21号染色体多了一条,所以唐氏综合征又叫做21三体综合征。也称「先天愚型」、「伸舌样痴呆」等。

患有唐氏综合征的人群,不论国籍和性别,通常都具有相似的面貌特征,在人群中,你可能一眼就发现他们的不同:双眼的距离比较远,眼睛向上斜,鼻樑骨平坦,嘴、牙齿和耳朵细小……唐氏儿一般有严重的智力障碍,身高、体重的发育比别人迟缓,生活无法自理,给家庭带来沉重的心理和经济负担。

图为 摄影师Sigga Ella为6个月到60岁的唐氏综合征患者拍摄了这组肖像照,盼望各人配合关爱唐

2.这7类准妈妈容易生下「唐宝宝」

经过「唐筛」的孕妇,有21三体、18三体儿发病风险的高危孕妇;

曾经孕育过先天愚形等染色体异常的孕妇;

35岁以上的孕妇,随着年龄增长风险加大;

反覆发生自然流产的孕妇;

有遗传病家族史者;

胎儿宫内发育迟缓者;

有职业危害的接触者。

3.「我该不该做唐氏筛查?」

唐氏综合征是人类第一个被确认的染色体病。

唐氏综合症是一种偶发疾病,每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能,迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段,也无有效的治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现,通过终止妊娠来预防患儿的出生,不可忽视。

准备怀孕的夫妇最好在孕前接受风险评估和孕前检查,做到有计划的怀孕。孕期正规产检,进行唐氏筛查及超声畸形筛查,重视备孕检查和孕前检查,两者缺一不可。

4.筛查唐氏儿的有效手段

唐氏筛查

唐氏筛查的较佳检查时间是在16~20周之间。这项检查主要应用「彩超」和「抽血」两种筛检方式。高风险应进一步确诊,低风险患者应结合B超/四维彩超/5D彩超等进行后续产检进行评估。

羊水穿刺

透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。其准确率高达99%以上。

无创DNA产前筛查

无创DNA检测非常简单,没有创伤,只要抽取孕妇手臂的静脉血5ml,从母亲血里分离出孩子的染色体成份,检测的准确率高达99%,它和羊水穿刺检查的结果是一致的。高风险患者应进一步进行产前诊断。

过去大部分孕妇都会做风险预测,也就是从母亲血液里提取几种物质,包括孕激素和甲胎蛋白,综合孕妇的体重、孕产史等因素,评定孕妇发生唐氏儿的风险有多高,但这主要是风险机率的测定。现在随着医学水平的发展,无创DNA检测已经被广泛的应用到产前检测当中,建议孕妇两种筛查都要做一下。

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