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如何预防遗传性耳聋发生?

据统计,我国正常人群中,每100人就有6人是耳聋突变基因的携带者,这就意味着,大量听力正常的夫妇有可能因携带耳聋突变基因,而面临着生育聋儿的风险;

另一方面,自身或家庭成员中患有听力障碍、或已经生育过一个有听障宝宝的爸爸妈妈们,也为是否能生出健康宝宝而担忧惶恐。

那么有哪些方式可以预防遗传性耳聋的发生,将生育聋儿的风险降到最低呢?

1、生育前:预防遗传性聋儿出生的第一道防线

对夫妻双方进行耳聋遗传基因筛查,明确发生遗传性耳聋的风险,如果不携带致聋基因,孩子发生耳聋风险较低,只要避免不良环境损伤,就可以保护宝宝听力健康。如果携带致聋基因,则需临床专家根据致聋基因情况指导生育。

2、孕期:防止遗传性聋儿出生的最后一道防线

对于已育有一位听障宝宝的家庭,产前诊断可以实现不再生育听障宝宝的目标。对于健听的家庭,也可以提供优生优育的指导。怀孕妈妈通过检测耳聋基因,明确宝宝发生遗传行耳聋的几率,有效预防遗传性耳聋的发生,保护宝宝听力健康。

12SrRNA基因异常,应严格禁止孕妇及其家庭成员使用氨酸糖甙类抗生素避免药物致聋;

SLC26A4基因异常,胎儿有迟发性耳聋风险,建议做进一步检测,需进行医学指导;

GJB2 、GJB3基因异常,胎儿有先天性耳聋风险,需进行遗传咨询。

3、新生儿:耳聋基因筛查,早发现、早治疗、早康复

新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性聋儿的检出率,避免药物致聋或“一巴掌致聋”等情况。对于大多数遗传性耳聋患儿而言,越早发现、越早干预,越有助于及时的进行干预治疗(如人工耳蜗植入、助听器验配等)以及后续语言训练,有效降低聋哑病率。

12SrRNA基因——氨酸糖甙类药物(链霉素、庆大霉素等)致聋发病基因。

GJB2基因——第一时间诊断新生儿为GJB2基因突变导致的耳聋,需接受医学干预。

SLC26A4基因——临床常见的大前庭导水管综合征的致病基因,需接受医学干预。

GJB3基因——可导致常染色体显性和隐性非综合征性耳聋,与高频听力下降有关。

遗传性耳聋检测

遗传性耳聋相关基因众多,目前主流的耳聋基因检测主要针对GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA四种耳聋基因。

苏州珀金埃尔默医学检验所设计的遗传性耳聋基因检测产品,覆盖上百种遗传性耳聋疾病相关的128个基因,采用国际先进的高通量测序技术,灵敏度和特异性高,为患者提供更加全面准确的的基因检测方案。

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